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林奇综合

林奇综合症简介

    林奇综合症(Lynch syndrome/ HNPCC),是一种常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的5%,既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。该综合症定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫内膜癌、胃癌)的遗传易感性。

林奇综合症筛查意义

1、对癌症做到早发现,早预防,早治疗

    研究结果显示,MMR基因(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)突变携带者患结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肾癌、胃癌和膀胱癌的风险分别为一般人群的20、31、19、11和10倍。乳腺癌和胰腺癌的风险分别增加了4倍和11倍。

2、MSI-H的肿瘤患者临床预后相对好于MIS-S的患者,检测MSI有助于对患者预后的判断。

3、有助于临床化疗方案的选择,MSI-H的患者对5-FU的化疗不敏感,但对伊立替康药物化疗敏感。

林奇综合征筛查的高危人群
有结直肠癌家族史的患者;
家族中有结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌、

皮脂腺瘤的患者;

家族中至少有1人患以上某一肿瘤,发病早于60岁;
  • 排除家族性结直肠腺瘤性息肉病
林奇筛查程序
 

相关名词的解释

DNA错配修复基因(MMR)

    MLH1 PMS2 MSH2 MSH6为四个DNA错位修复基因,其功能是消除DNA复制过程中由于DNA 聚合酶滑移而引起碱基-碱基错配和插入-缺失突环的形成。MSH2 和MSH6 的缺失经常是由于遗传性基因突变,并导致遗传性大肠癌,即Lynch 综合症。该病人的家庭成员也成为患大肠癌及相关肿瘤的高危人群。

 

微卫星不稳定性(microsatellite instablility, MSI)

    MSI指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插人或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象。
    MSI-H 指示该病人MMR错配修复基因功能不良,并且有可能为Lynch患者,建议进行MLH1/ MSH2的基因检测
  MSI-H 的患者临床预后比较好,但其对5-Fu的化疗不敏感,对伊立替康化疗敏感
 

                                         MSI 5 Marker

 

MLH1 甲基化检测

  约有10%的MLH1表达缺失是由于MLH1基因突变引起的,即我们所说的Lynch
    但大部分的MLH1表达缺失是由于MLH1启动区被高度甲基化引起,所以,MLH1基因启动区检测甲基化的程度,判断MLH1表达缺失的原因,Lynch筛选的重要依据。

    根据研究显示,在HNPCC患者中,BRAF基因V600E位点突变没有被检测到。因此,BRAF基因V600E的突变是排除HNPCC患者的辅助分子靶点

 

如何送检

1、申请表填写及收费

    Lynch 初筛:如果您想对患者进行Lynch初筛,我们会为您提供除了四个MMR全基因测序检测外的所有检测服务;根据我们的实验结果,您可决定是否对患者进行进一步的筛查。此项的收费为3000元。

    Lynch全套:我们会对您提供的样品进行Lynch全套检测,包括对四个MMR基因的全基因测序,为您提供一份完整的Lynch筛查报告。此项收费为7200元。

2、送检样本

  患者肿瘤部位的蜡块

抗凝血2ml (紫头抗凝血管)

参考文献:

 

Colorectal and Other Cancer Risks for Carriers J Clin Oncol. 2012 Mar 0;30(9):958-64. Epub 2012 Feb 13.

Ribic CM,Sargent DJ,Moore MJ, et al. N Engl J Med 2003;349:247-57

HampelH et al NEJM 352:1851-2005

Marcus Bettstetter et al CCR 2007;13:3221-3228

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