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遗传与产前诊断

 
 
      新生儿筛查(newborn screening, NBS)是指一些目前还无法在产前作出诊断的先天性疾病,在新生儿期间取少量血液进行快速地检查,从而来判别新生儿是否患有遗传性的疾病。这些疾病多数不致死,但可以严重影响患儿的智力和体格,造成痴呆和残疾。新生儿筛查的实施,有助于早期诊断及早期治疗,从而能将新生儿出生缺陷造成的损害减低到最小,例如避免夭折、减少智能发育迟缓或永久性功能丧失等。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)
      是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡。
先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)
      是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子,成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能正常生长发育。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD)
      是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%~4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快,严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可致死亡。
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia ,CAH)
      是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1∶13,000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
生物素酶缺乏症(Biotinidase Deficiency)

      生物素又称为维生素B8、维生素H,是一种水溶性的含硫维生素,和其他9 族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成。食物中的生物素为蛋白结合状态,需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用。生物素酶缺乏症引起生物素吸收与利用障碍,患者体内生物素水平显著下降,发病率约为1/60,000。生物素酶缺乏症以皮肤、粘膜和神经系统损害为主。在普通人群中,长期的生物素缺乏可能导致毛发、指甲、皮肤的损害,例如:湿疹、脱发、皮肤干燥、脱皮、口角炎、口腔溃疡、舌炎、结膜炎、角膜炎、会阴炎、银屑病,严重时引起食欲减退、四肢无力、瘫痪、共济失调、抽搐、抑郁、脱髓鞘病变、视神经萎缩、视力听力下降等神经精神损害。生物素缺乏亦可引起细胞免疫和体液免疫功能下降,患者常合并念珠菌、细菌感染 。

半乳糖血症(Galactosemia,GAL )
      半乳糖血症是因人体摄入的半乳糖无法经由正常途径转变为葡萄糖时,导致体内半乳糖及其代谢物浓度不正常升高所致。它是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病,其发病率约为1/62000。由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢,体重不增加。患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢,体重不增加。尿检查有蛋白、管型。智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点
高胱氨酸尿症(或称同型胱氨酸尿症)(homocystinuria)

      新生儿发病率为2-5/10万,高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。

枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)

       是常隐遗传的代谢病,我国发病率约为1/16500。迄今至少报道有10种类型,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。 患儿在出生时状况良好,一般从生后几天或1-2个月内发现喂养困难,啼哭声弱,不能吸乳和反应迟滞,以后即逐渐消瘦,智能低下,同时呼吸变浅,间断出现发绀现象。体检时可见全身肌张力减低或增高,Moro反射减弱或消失,强直性惊厥或角弓反张等都较常见。小儿囟门常膨出而紧张,还有时出现眼震、眼肌瘫痪、睑下垂、瞳孔散大及对光无反应等。病情进展迅速,由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名。

中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ,MCAD)
      中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症系高加索人种最常见的肪酸氧化障碍类型。不同人种发病率差异较大,2001年美国新生儿筛查检出率为1/15,000,亚洲人可能比较少见,2005年日本新生儿筛查检出率为1/300,00 。其床表型多样,患者常被误诊为肉毒碱缺乏症、婴儿猝死综合征(sudden infant deathsyndrome,SIDS)、Reye综合征(Reye syndrome,RS)或低血糖昏迷等。大多数患者出生后3~l5个月出现临床症状,首次发作可十分严重,甚至猝死,约20%患者首次发作时死亡。病理改变主要为肝细胞脂肪变性和脑水肿,约半数生存者在儿童期或成人期发生脂质沉积性肌病H 。
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